CASE 1. 걷기가 힘들어요. : 샤르코 마리 투스 병이란?

안녕하세요. 닥터 재활맨입니다.

 

이번 포스팅에서는 독자분들에게 재밌는 질환을 알려주는 시간을 가지려고 합니다.

 

이 코너에서 소개하는 모든 케이스는 실제로 닥터 재활맨이 진료를 보았던 실제 있었던 케이스이나 환자의 나이, 성별, 상황, 사진(환자의 사진이 아닙니다.)은 전부 각색한 것이므로 참고하고 봐주세요.

 

CASE) 걷기가 힘들어요. 

주 호소) 걷기가 힘들어요. 최근에는 왼쪽 발목 힘이 떨어집니다. 발병일) 1992년도, 악화일) 2017년 4월   현병력) 상기환자 1992년 교통사고로 좌측 하지가 깔리는 압착 사고로 좌측 하지에 개방성 골절을 당한 병력 있음.그 이후 수술적 치료를 시행받았으나 그때부터 발목 힘이 약한 것 같다고 함. 최근에는 더 발목 힘이 떨어지고 균형 잡기도 어렵고 걷기 힘들어지는 증상으로 내원.   과거력) 당뇨병   가족력) “어머니, 동생, 외할아버지가 소아마비가 있다”   신체검진)   - 전반적인 하지 근력저하가 두드러지고 특히나 양쪽 발목의 근력은 매우 약했음. 왼쪽의 발목 근력 저하가 상대적으로 심함. 우측 발목 등과 발바닥의 감각이 잘 안 느껴진다..   - 손뿐만 아니라 발 등 여러 군데에서 근육 위축이 관찰됨. - 요족 (pes cavus) 이 관찰되었음. - 아치가 높은 발의 기형   --> 처음에 환자 이야기만 들었을 때에는 수술 후 신경손상으로 인한 발목 근력 저하로만 생각하였으나 자세히 면담을 해보니 이전부터 잘 걷지 못했다고 하며 최근 들어 균형 잡기가 힘들어지고 걷기가 힘들다고 표현함. --> 가족들이 소아마비가 있다고 하였는데 가족들도 비교적 본인처럼 보행이 어려웠다고 하였고 전부 소아마비로 알고 있었음. --> 발의 기형이 관찰됨. 위의 3가지로 인하여 의심되는 질환이 단순히 수술 후 발생한 신경손상이 아니라 유전성 신경근육질환이 있을 수 있음이 의심할 수 있었고 진단을 위해 근전도 검사를 시행하였습니다.   근전도 검사상 탈수초성 다발성 신경병증이 확인되었음. 이후 동생이 샤르코 마리 투스 병을 앓고 있음을 전화 통화를 통해 알아내었음. 유전력을 고려하고 근전도 검사가 샤르코 마리 투스 병에 합당한 소견이어서 진단을 내릴 수 있는 케이스였음.

 

혹시 케이스는 잘 이해되셨나요.

이번 질환 샤르코 마리 투스병입니다. 사실 쉽게 예상할 수 없는 매우 희귀한 유전질환인 이 질환을 이렇게 소개한 이유는 이 질환을 투병하고 있는 유명인사가 있습니다.

 

바로 삼성가의 이부진입니다. 삼성의 유전병으로 알려져 있는 샤르코 마리 투스병에 대해 좀 더 자세히 알아보도록 할까요?

 

삼성가의 가계도 입니다. 동그라미가 샤르코 마리 투스 병을 앓고 있는 것으로 알려진 인물입니다.

샤르코 마리 투스란?

샤르코 마리 투스 병은 가장 흔한 유전성 신경근육 질환입니다. 10만 명 중 40명 정도가 발병하는 것으로 알려있는 희귀 난치병입니다. 이 병의 원인으로는 신경세포의 수초 (myelin), 슈반 세포를 합성하는 단백질을 암호화하는 유전자에 돌연변이가 생겨서 발생하게 됩니다. 즉 신경세포에 문제가 생기게 되면서 우리 몸의 근육이나 감각에 신경 전달이 잘 안 되는 장애가 생기게 됩니다.

 

샤르코 마리 투스 병의 증상

우리 몸의 신경세포가 태어났을 때부터 잘 기능하지 않기 때문에 운동 증상이 발생하게 되는데 신경이 근육으로 잘 가지 못해서 근육이 잘 자라지 않게 되어 발에는 요족, 망치 발가락과 같은 기형이 생길 수 있게 됩니다. 또한 팔에도 근육 소실 등이 어릴 때부터 관찰된답니다.

허리를 받쳐주는 근육도 약하다 보니 측만증의 발생도 높게 됩니다.

또한 감각 신경이 떨어져서 서있을 때 붕 떠있는 느낌으로 인해 균형감이 소실되기도 합니다.

 

샤르코 마리 투스 병의 진단

질병의 진단은 보행장애를 앓고 있으면서 발의 기형이 있다면 무조건 의심을 해볼 수 있습니다. 그리고 근전도 검사를 통해서 탈수초성 다발성 신경병증이 확인되면 더욱 강하게 의심할 수 있습니다. 또한 가족력을 확인해야 합니다. 가족력을 통해서 유전되는 패턴을 확인해야 합니다. 

 

샤르코 마리 투스 병에도 여러 가지 종류가 있지만 가장 흔한 타입은 type 1으로 우성 유전으로 유전되는 병입니다. type 1의 경우에는 PMP22라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 즉 최종 진단은 해당 유전자의 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 통해서 진단합니다. 

 

그렇다면 샤르코 마리 투스 병은 진행되면 어떻게 되나요?

사실 샤르코 마리 투스 병은 타입에 따라서도 진행속도가 다르고 같은 타입이라고 하더라도 또 진행속도가 다르기도 하고 심지어는 같은 가족 내에서 유전되었다고 해도 진행속도가 다르다고 해요. (심지어는 쌍둥이여도 증상이 다를 수 있습니다.) 심한 사람은 휠체어로 생활해야 할 정도지만 누구는 증상이 전혀 없어서 평생을 정상인으로 알고 사는 경우도 있답니다. 실제 닥터 재활맨의 환자의 경우에도 환자분은 걸을 수 있었지만 진단을 받은 동생은 거의 걷지 못하고 휠체어를 타고 다닌다고 하였습니다.

 

삼성가 역시 마찬가지로 이부진의 경우에는 실제 회사일을 거뜬하게 해낼정도로 건강하지만 CJ 이재현 회장의 경우에는 상대적으로 거동이 어려운 편이지요.

 

하지만 가장 흔한 타입인 type 1의 경우에는 전반적으로는 예후가 꽤나 좋은 편입니다.

 

샤르코 마리 투스 병의 치료

그렇다면 샤르코 마리 투스 병의 치료는 어떻게 하나요?

현재까지는 이 병을 치료할 수 있는 효과적인 약물은 없다고 합니다.

따라서 재활치료만이 환자의 증상을 완화시킬 수 있지요.

 

하지만 샤르코 마리 투스 병의 재활치료는 다른 병과 다르게 접근해야 합니다. 샤르코 마리 투스 병이라면 다음과 같은 운동을 하는 것이 좋습니다.

 

1. 먼저 강한 저항 운동을 피하는 것이 중요합니다. 이러한 과사용을 이용한 근력운동은 더 위약감을 만들어 내기 때문입니다.

2. 유산소 운동은 좋은 운동입니다. 샤르코 마리 투스 병 환자는 산소 섭취 능력이 상대적으로 떨어져 있는 경우가 많아서 유산소 운동을 해주는 것이 도움이 됩니다.

3. 수동적인 스트레칭은 도움이 됩니다. 관절이 굳는 것을 예방해주기 때문에 질병의 진행을 막을 수는 없더라도 해가 되는 운동이 아니기에 해주는 것이 좋습니다.

 

이번 포스팅에서는 샤르코 마리 투스 질환에 대해 케이스를 통해 알려드렸습니다.

독자분들이 이해하기에는 케이스를 통해서 질환을 아는 것이 좋아 보여서 종종 이렇게 케이스를 통한 의학상식을 알아가는 기회를 만들어보도록 하겠습니다.